Die Form von Schnäbeln und Schnauzen existieren in einer außergewöhnlichen Vielfalt, und spiegeln dabei je die Anpassung an unterschiedliche Lebensweisen und Umweltbedingungen wider. Hinter dieser Vielfalt steht jedoch ein Paradoxon: Vögel und Säugetiere nutzen dieselben konservierten Entwicklungsprogramme um ihr Gesicht zu formen. Wie also generiert die Evolution so deutliche Unterschiede, ohne die zugrunde liegenden Mechanismen neu zu erfinden?
Eine neue Studie unter der Leitung von Dr. Markéta Kaucká am Max-Planck-Institut für Evolutionsbiologie, in Zusammenarbeit mit Dr. Axel Visel und Dr. Laura Cook vom Lawrence Berkeley National Laboratory in Kalifornien, USA, zeigt, dass Veränderungen in der Genregulation die bemerkenswerte Vielfalt von Gesichtern bei Vögeln und Säugetieren hervorbringen.
Ein konservierter Bauplan für die Gesichtsbildung
Während der Embryonalentwicklung wird das Wachstum des Gesichts von Signalzentren gesteuert, die als Entwicklungsorganisatoren bekannt sind. Diese Zellgruppen agieren als lokale Kontrollzentren und geben Signale ab, die benachbarten Zellen mitteilen, wo sie wachsen sollen und was aus ihnen werden soll. Im Gesicht befindet sich ein solcher Organisator im Ektoderm, von wo aus dieser Signale in Form von Molekülen freisetzt, die als Morphogene bekannt sind. Bemerkenswerterweise kommen viele dieser Morphogene sowohl bei Vögeln als auch bei Säugetieren vor. Dies wirft die grundlegende Frage auf: Wenn die Signale selbst konserviert sind, woher stammt dann die Vielfalt?
Die Evolution ändert nicht die Werkzeuge, sondern wo und wann sie genutzt werden
Die WissenschaftlerInnen zeigen, dass die Vielfalt an Gesichtsformen primär durch Veränderungen in nicht-kodierenden DNA-Sequenzen entsteht, welche, ähnlich wie Schalter, steuern, wann und wo bestimmte Gene exprimiert werden.
„Während der Embryonalentwicklung werden viele Gene wiederholt in verschiedenen Geweben als auch Entwicklungsstadien genutzt“, sagt Dr. Markéta Kaucká. „Wenn man das Gen selbst verändert, besteht die Gefahr, viele Prozesse und Körperteile gleichzeitig zu beschädigen. Wenn hingegen die regulatorischen Elemente, die steuern, wo und wann ein Gen genutzt wird, modifiziert werden, so kann die Evolution gezielt einzelne Merkmale, wie das Gesicht, umformen, ohne den gesamten Organismus zu beeinträchtigen.“
Die Evolution von cis-regulatorischen Elementen verändert die Aktivitätsmuster konservierter Gene in sich entwickelnden Embryonen und erzeugt so artspezifische Signalkarten. Die Forschenden entdeckten jedoch eine weitere, unerwartete Ebene evolutionärer Veränderung. Die deutlichsten Unterschiede in der Genregulation zwischen Maus und Huhn bestand nicht in den Signalzentren selbst, sondern in den Mesenchymzellen, welche sich in Folge von Signalen aus den Signalzentren teilen, an die richtige Stelle bewegen und schließlich ihre endgültige Funktion übernehmen.
„Diese Zellen führen beispielsweise später zu der Bildung von Knorpel und Knochen, die wiederrum als zentrale Elemente des Schädels agieren und maßgeblich für die Form des Gesichts verantwortlich sind. Unsere Ergebnisse legen nahe, dass die Vielfalt an Gesichtern nicht nur davon abhängt, wie Signale erzeugt werden, sondern auch davon, wie sie von anderen Zellen wahrgenommen werden“, sagt Stella Kyomen, Doktorandin und Erstautorin der Studie.
Verbindung zur Variation menschlicher Gesichtsformen
Die WissenschaftlerInnen fragten sich ebenfalls, inwieweit die regulatorischen Regionen, welche die Gesichtsbildung zwischen verschiedenen Arten steuern, auch bei der Variation menschlicher Gesichter eine Rolle spielen. Hierzu verglichen sie ihre Daten mit großen genetischen Studien am Menschen, die bestimmte Regionen des Genoms mit Unterschieden in der Gesichtsform in Verbindung bringen. Dabei fokussierten sie sich auf DNA-Abschnitte, die als regulatorische Schalter fungieren und steuern, wann und wo bestimmte Gene während der Entwicklung aktiv sind.
Auffällig war, dass sich viele regulatorische Elemente, die im sich entwickelnden Gesicht aktiv sind, mit Genomregionen überschnitten, die mit menschlichen Gesichtsmerkmalen assoziiert sind.
„Das deutet darauf hin, dass dieselben regulatorischen Mechanismen, die die Evolution nutzt, um Vielfalt zwischen Arten hervorzubringen, auch zur Variation innerhalb unserer eigenen Art beitragen“, sagt Stella Kyomen.
Der Kollaborationspartner Dr. Axel Visel ergänzt: „Das sind faszinierende Daten, da sie zeigen, dass Gene zwar den Bauplan liefern, es aber die regulatorische Landschaft ist, welche bestimmt, wie diese Information genutzt werden. Durch die Integration artspezifischer epigenetischer Daten können wir nun die umfassenderen konservierten Mechanismen identifizieren, die die Gesichtsvielfalt bei Wirbeltieren prägen.“
Eine neue Ressource für die Erforschung der Evolution des Gesichts
Diese Studie stellt einen umfassenden Datensatz zur Verfügung, welcher die Genexpression und die regulatorische Aktivität in sich entwickelnden Gesichtsgeweben beschreibt und nun offen zugänglich ist. Die Daten sind außerdem über eine interaktive Online-Datenbank verfügbar und bieten damit eine benutzerfreundliche Ressource für Forschende, die die kraniofaziale Entwicklung und Evolution bei Vögeln und Säugetieren untersuchen. „Die Erstellung einzelzellbasierter epigenetischer Daten, insbesondere aus Gesichtsgeweben des Huhns, wird eine wichtige Ressource für die Erforschung kraniofazialer Evolution sein“, sagt die Kollaboratorin Dr. Laura Cook.
Max-Planck-Institut für Evolutionsbiologie
Originalpublikation:
Kyomen, S., Seton, L.W.G., Cook, L.E., Escamilla-Vega, E., Murillo-Rincón, A.P., Jacobsen, A., Damatac II, A., Fortmann-Grote, C., Fuss, J., Visel, A., Kaucká, M. (2026). Cis-regulatory evo-lution shapes facial diversity in birds and mammals. Science Advances. DOI: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aec2511
Auf die interaktive Datenbank kann über folgenden Link zugegriffen werden: https://www.evolbio.mpg.de/kyomen-cis-regulatory-evolution
