Unser Blut kann Aufschluss über unsere Gesundheit geben. Die Menge der Moleküle im Blut, die während unseres Stoffwechsels als Zwischen- oder Abbauprodukte entstehen, sogenannte Metaboliten, weist auf akute und zukünftige Krankheiten hin. Ein hoher Cholesterinspiegel beispielsweise kann dazu führen, dass sich das Blutfett Cholesterin in den Arterienwänden ablagert. Das wiederum verengt die Gefäße und kann das Risiko für einen Schlaganfall oder Herzinfarkt erhöhen.
Wie hoch unser Cholesterinspiegel oder Blutzucker sind, können wir über unseren Lebensstil wesentlich beeinflussen – was wir essen, ob wir rauchen oder wie viel wir uns bewegen. Doch auch ein gesunder Lebensstil kann in seltenen Fällen einen zu hohen Cholesterinspiegel nicht verhindern. Die Frage ist also: Welchen Einfluss hat die genetische Veranlagung auf unsere Blutwerte? Genau das haben jetzt Forscher*innen des Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) und der Queen Mary University London (QMUL) untersucht.
Genanalyse durch Zusammenarbeit von Wissenschaft und Industrie
Anhand von Daten einer halben Million Personen aus der UK Biobank untersuchten sie mithilfe des Industriepartners Nightingale Health Plc die Auswirkungen verschiedener Genvarianten auf die Werte von 250 Molekülen im Blut. Dazu kombinierten die Forscher*innen die genetischen Daten von Menschen in Großbritannien mit europäischer, asiatischer und afrikanischer Herkunft mit detaillierten Messungen ihres Stoffwechsels. „Unsere Arbeit zeigt, wie wichtig Kollaborationen zwischen Wissenschaft und Industrie sind, denn erst Nightingale Health ermöglichte die Messung aller 500.000 Blutproben. Dieser Umfang und das Engagement sind erforderlich, um seltene genetische Variationen, die den Unterschieden im menschlichen Stoffwechsel und in der Gesundheit zugrunde liegen, zuverlässig zu identifizieren“, sagt die leitende Autorin der Studie, Claudia Langenberg, Leiterin der Gruppe für Computational Medicine am BIH und Direktorin des PHURI an der Queen Mary University of London. Das Ergebnis ist eine umfangreiche genetische Karte des menschlichen Stoffwechsels. Dabei waren die Effekte von genetischen Variationen bei Frauen und Männern sowie Teilnehmenden verschiedener Herkunft ähnlich und lassen sich daher verallgemeinern.
Dank Genetik zu besserer Prävention von Herzerkrankungen
„Die genetische Kartierung des Stoffwechsels liefert eine wichtige Referenz, um das Krankheitsrisiko aufgrund bestimmter Blutwerte noch besser zu verstehen“, sagt Erstautor Martijn Zoodsma, Postdoktorand am BIH. So identifizierten die Forscher*innen etwa ein neues Gen namens VEGFA, das möglicherweise Aspekte der dichteren Form von Cholesterin (HDL) steuert. Dieses Gen könnte ein Ansatzpunkt für die Entwicklung neuer Medikamente sein, die zur Vorbeugung von Herzerkrankungen beitragen. „Die Entwicklung von Medikamenten zur Senkung von erhöhten Blutfettwerten hat schon Millionen Menschen das Leben gerettet, doch noch immer sind koronare Herzerkrankungen als Folge zu hoher Blutfettwerte eine der häufigsten Todesursachen. Unsere Erkenntnisse zeigen hoffentlich neue Wege zu besserer Prävention“ ergänzt Maik Pietzner, leitender Autor der Studie und Professor für Health Data Modelling am BIH und PHURI. Auf diesem Weg ist die Studie der Forscher*innen des BIH und der QMUL ein weiterer wichtiger Schritt.
Berlin Institute of Health in der Charité
Originalpublikation:
Zoodsma, M. et al. A genetic map of human metabolism across the allele frequency spectrum; Nature Genetics; 03 Oct 2025, doi. 10.1038/s41588-025-02355-3.
