Ein Mensch, ein Oktopus und eine Koralle könnten kaum unterschiedlicher aussehen – doch tief im Inneren ihrer Zellen tragen ihre Chromosomen immer noch erkennbare Teile eines Genoms, das sie von einem tierischen Vorfahren geerbt haben, der vor mehr als 600 Millionen Jahren lebte. Eine aktuell in "Science Advances" veröffentlichte Studie von Forscher*innen der Universität Wien kartiert, wie diese Fragmente in der Tierwelt neu gemischt wurden, und zeigt, dass sich tierische Genome entlang einer begrenzten Anzahl irreversibler "evolutionärer Autobahnen" entwickeln. Die neuesten Erkenntnisse liefern eine wichtige Grundlage für den Erhalt der tierischen Artenvielfalt.
Alle lebenden Tiere haben einen gemeinsamen Vorfahren, der vor über 600 Millionen Jahren lebte. Seitdem haben sich ihre Chromosomen unzählige Male verschmolzen, geteilt und neu angeordnet. Heute sind Tausende von Tiergenomen sequenziert. In der aktuellen Studie hat sich ein internationales Team unter der Leitung von Wissenschaftler*innen der Universität Wien erstmals daran gemacht, alle Genome auf Chromosomenebene zu vergleichen. "Das Verständnis dieser Regeln der Evolution gibt uns nicht nur Aufschluss über die Vergangenheit", sagte Oleg Simakov, Professor an der Universität Wien und einer der Leiter der Studie. "Es ermöglicht uns auch, Fragen darüber zu stellen, wie die Genom-Evolution weiter verlaufen könnte, und wichtige Maßnahmen zum Erhalt der tierischen Artenvielfalt zu identifizieren."
Die meisten sequenzierten Genome sind "Entwürfe", die zeigen, welche Gene ein Tier besitzt, aber nicht, wie diese angeordnet sind. Bei sogenannten "chromosomalen Genomassemblierungen" hingegen wird jedes Gen entlang vollständiger Chromosomen in die richtige Reihenfolge gebracht – diese sind wesentlich schwieriger zu erstellen. Erstmals wurden genügend Tiere auf diese Weise sequenziert, um einen Vergleich über die gesamte Tierwelt hinweg zu ermöglichen.
Der bislang größte Vergleich über den gesamten Stammbaum der Tiere hinweg
Das Team analysierte mehr als 5.800 öffentlich verfügbare Genome auf Chromosomenebene, das Sample umfasste 4.454 Arten aus 19 Tierstämmen – der bislang größte Vergleich dieser Art über den gesamten Stammbaum der Tiere hinweg. Die Wissenschaftler*innen entwickelten ein neues Rahmenkonzept, das diese enorme Vielfalt auf einer einzigen Karte abbildet – die sogenannte evolutionäre Genomtopologie. Die Analyse zeigte, dass sich Genome nicht zufällig verändern: Stattdessen bewegen sie sich entlang "evolutionärer Autobahnen" – eines Pfades, der durch Hunderte heutiger Arten offenbart wird, deren Genome Hinweise darauf liefern, dass sie zu unterschiedlichen Zeitpunkten und mit unterschiedlicher Geschwindigkeit auf diese Autobahn aufgefahren sind oder sie wieder "verlassen" haben.
"Zum ersten Mal können wir Tausende von Genomen auf einer einzigen Karte betrachten und die einzigartigen Wege nachverfolgen, auf denen sich die DNA der Tiere entwickelt hat. Betrachtet man die Karte als Ganzes, erhalten wir ein Bild der Muster, nach denen sich Tiergenome im Laufe der Zeit verändert haben", sagte Darrin Schultz, der die Arbeit als Postdoktorand an der Universität Wien leitete und nun als Assistenzprofessor an der Lehigh University tätig ist. "Und wenn wir die Karte auf andere Weise falten, können wir vergleichen, wie verschiedene Tiergruppen unterschiedliche Wege eingeschlagen haben, nachdem sie sich auf unterschiedliche evolutionäre Pfade verzweigt hatten."
Im Zentrum dieser Muster steht ein Prozess, den das Team in einer früheren Studie(https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abi5884) als "Fusion-mit-Vermischung" (fusion-with-mixing) bezeichnet hat: Wenn zwei Chromosomen verschmelzen, vermischen sich ihre Gene auf eine Weise, die nicht rückgängig gemacht werden kann, und hinterlassen so eine dauerhafte Spur. Da diese Veränderungen nur in eine Richtung verlaufen, dienen sie als zuverlässige Marker für eine gemeinsame Abstammung – ein Nachweis, der bereits genutzt wurde, um die Geschwistergruppe aller anderen Tiere aufzudecken.
Die Forscher*innen fanden heraus, dass Unterschiede in der Chromosomenzahl zwischen Tiergruppen entweder aus der Kombination von Chromosomen der Vorfahren oder aus deren Trennung resultieren und dass in beiden Fällen die "Fusion-mit-Vermischung" die Abstammungslinien auf sehr unterschiedliche evolutionäre Pfade führt, die ähnlich wie bei den Autobahnen eine Umkehr oder beliebige Abfahrt (zumindest im Normalfall) nicht erlauben.
Große Tiergruppen verteilen sich mit der Zeit in der genomischen Landschaft
Da dieser Prozess nicht rückgängig gemacht werden kann, führt eine solche Abzweigung, sobald sie einmal stattgefunden hat, dazu, dass große Tiergruppen in unterschiedliche Regionen der genomischen "Landschaft" eingeordnet werden. Im Laufe der Zeit prägt diese fortschreitende, einseitige Vermischung die divergierenden Wege der Tiergenom-Evolution und hinterlässt einen bleibenden Abdruck auf einer breiten Palette von Genen, darunter Schlüsselgene, die die Entwicklung oder Funktion der Organismen steuern.
Da die evolutionäre Genomtopologie nicht nur die DNA-Sequenz, sondern auch die Genomarchitektur vergleicht, bietet sie Forscher*innen die Möglichkeit, die wachsende Flut von Tiergenomen auf Chromosomenebene in ein gemeinsames Koordinatensystem zu überführen. Dies könnte dabei helfen, ungewöhnliche Abstammungslinien für eingehendere Untersuchungen zu priorisieren und zu prüfen, ob Chromosomenveränderungen mit Verschiebungen in der Genregulation, der Entwicklung oder der Artenvielfalt zusammenhängen.
Die neuen Erkenntnisse bringen reichen über die Evolutionsbiologie hinaus. Da einige Gruppen einzigartige, isolierte Regionen auf der Karte einnehmen – Abstammungslinien, deren Genomarchitektur keine engen Parallelen aufweist, wie beispielsweise bei Mücken, Glasschwämmen oder Regenwürmern –, könnte der Ansatz dazu beitragen, evolutionär einzigartige Gruppen zu identifizieren. Er kann auch genutzt werden, um mögliche zukünftige Richtungen der Genom-Evolution zu simulieren, und bietet so eine Möglichkeit zu untersuchen, wie sich die Artenvielfalt bei Tieren weiter verändern könnte.
Universität Wien
Originalpublikation:
Schultz, D. T., Blümel, A., Destanović, D., Sarigol, F., & Simakov, O. (2026). Topological mixing and irreversibility in animal chromosome evolution. Science Advances. DOI: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adz5561
