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Rare Disease Day 2014 - Machen Sie mit!

Am 28. Februar 2014 findet weltweit der siebte Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day 2014) statt. An diesem Tag organisieren hunderte Patientenorganisationen aus über 70 Ländern Aktivitäten und Projekte, um auf das Thema Seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen. Seit dem ersten Tag der Seltenen Erkrankungen im Jahr 2008 konnten mittlerweile weltweit mehrere hunderttausend Menschen erreicht und informiert werden. Dieses Jahr steht mit dem Thema „Let’s Join Together for Better Care!“ die Versorgungssituation der Patienten im Blickpunkt. Die Pflege von Seltenen Erkrankungen betroffener Patienten ist facettenreich. In nur wenigen Fällen sind effektive Medikamente verfügbar und oft muss die Patientenpflege von Familienangehörigen übernommen werden. Der Rare Disease Day 2014 ermutigt die Community Seltener Erkrankungen sich zusammenzuschließen und das Problem der Patientenversorgung gezielt anzugehen.

 

NCL - Ein Beispiel

 

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) ist eine dieser Seltenen Erkrankungen, die auch als „Waisenkinder der Medizin“ bezeichnet werden“. NCL ist die häufigste Form der Kinderdemenz und betrifft allein in Deutschland rund 400 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene. Juvenile NCL (jNCL) wird durch eine Mutation im CLN3-Gen verursacht und zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Funktion des betroffenen Membranproteins ist bis heute nicht geklärt. Die Stoffwechselerkrankung führt zu einem zunehmenden Absterben der Nervenzellen. Die Zerstörung der Neuronen wiederrum führt zu Erblindung, geistigem Abbau, motorischen Störungen, Epilepsie und einem vorzeigen Tod. Kaum ein erkranktes Kind erreicht das 30. Lebensjahr.

 

Die gemeinnützige NCL-Stiftung setzt sich seit 2002 gegen die juvenile NCL ein. Ausschlaggebend für die Stiftungsgründung war die Diagnose der Krankheit bei Tim Husemann, dem Sohn des Stiftungsgründers. Die Stiftung hat es sich zum Ziel gesetzt, über die Krankheit aufzuklären und erreicht unter anderem über Schulkooperationen, NCL-Kongresse und Informationsveranstaltungen viele Tausend Schüler, Studierende, Mediziner und Familien. Darüber hinaus werden Forschungsarbeiten initiiert, um gezielt Wissenslücken zu schließen und um neue Impulse zu geben. Zu diesem Zweck fördert die Stiftung auf internationaler Ebene junge Wissenschaftler auf dem Gebiet der NCL-Forschung. In elf Jahren des Bestehens konnte die Stiftung 2,1 Millionen Euro in der NCL-Forschung bewegen.

 

Neben der Information und Weiterbildung von Medizinern, sollen gezielt junge Menschen für das Thema der Seltenen Erkrankungen sensibilisiert werden. Aus diesem Grund startete die NCL-Stiftung die Schulprojekte „Biologie-up-to-date" und „Lernpartnerschaft für das Profilabitur". Den Schülern der gymnasialen Oberstufe sollen die Vererbungslehre, genetische Diagnostikmethoden und das Problem der Medikamentenentwicklung für seltene Erkrankungen näher gebracht und an dem konkreten Beispiel der NCL veranschaulicht werden. Die Anzahl teilnehmender Schulen wächst stetig.

 

 

Werden auch Sie aktiv

 

Nutzen Sie die Gelegenheit des Tages der Seltenen Erkrankungen und erkundigen Sie sich unter www.rarediseaseday.org/events/world, welches Event in Ihrer Nähe stattfindet und schließen Sie sich an. Geben Sie den Betroffenen weltweit gemeinsam Hoffnung!

 

NCL-Stiftung www.rarediseaseday.org/events/world