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53 Gene identifiziert, die die Nierenfunktion beeinflussen

Eine internationale Forschergruppe unter Führung der Harvard Medical School und der Europäischen Akademie Bozen (EURAC) entdeckte 53 Gene, die die Entwicklung und Funktion der Niere steuern und deren Varianten erklären können, warum manche Menschen anfälliger für ein chronisches Nierenversagen sind als andere. Für die Studie analysierten die Forscher genetische Daten von 175 000 Menschen auf der ganzen Welt. Die Erkenntnisse eröffnen neue Perspektiven für Prävention und Behandlung der Krankheit.

Chronische Nierenkrankheit gehört zu den großen Gesundheitsproblemen der Welt, etwa 10% der Erwachsenen in Europa und den USA sind davon betroffen. Bei völligem Nierenversagen kann nur eine Transplantation oder regelmäßige Dialyse das Leben des Patienten retten. In Deutschland sind etwa 70 000 Menschen von Dialyse abhängig. Welche genetischen Faktoren bei der Nierenfunktion eine Rolle spielen, untersuchte eine von Cristian Pattaro (Europäische Akademie, Bozen) und Caroline Fox (Harvard Medical School, Boston) koordinierte internationale Studie, die soeben in der renommierten Fachzeitschrift Nature Communications veröffentlicht wurde.
Die dafür untersuchten Daten von 175 000 Menschen auf der ganzen Welt wurden vom Wissenschaftskonsortium CKDGen (Chronic Kidney Disease Genetics)zur Verfügung gestellt, einem Zusammenschluss von führenden epidemiologischen Studien aus 15 Ländern. „Dank der guten Teamarbeit und der riesigen Datenmenge konnten wir statistisch sehr relevante Ergebnisse erzielen“, erklärt EURAC-Genetiker Cristian Pattaro. „Nach und nach gelingt es uns, die offenen Fragen zur Genetik der Nierenfunktion zu beantworten. Es ist ein komplexes Puzzle, aber langsam wird das Bild klarer.“
Der nächste Schritt ist jetzt, die Rolle jedes der in der Studie identifizierten Gene genauer zu untersuchen. So haben die Forscher schon herausgefunden, dass eines der Gene die Fähigkeit der Niere beeinflusst, Stoffwechselprodukte aus dem Blutstrom zu filtern, was eine ihrer wichtigsten Funktionen ist: Bis zu 300 Mal am Tag filtern die Nieren die gesamte Blutmenge. „Je nachdem, in welcher Variante das Gen vorkommt, erfüllt die Niere diese Klärfunktion mehr oder weniger wirkungsvoll“, erklärt Pattaro.
Kennt man die erbliche Veranlagung des Patienten, kann die Prävention und die Behandlung der Krankheit verbessert werden.


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Cristian Pattaro et al.: Genetic associations at 53 loci highlight cell types and biological pathways relevant for kidney function, Nature Communications 2016, doi:10.1038/ncomms10023
Europäische Akademie Bozen - European Academy Bozen/Bolzano
http://www.nature.com/ncomms/2016/160121/ncomms10023/full/ncomms10023.html

21.01.2016

 

 
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